La Enfermedad de Fabry es un trastorno genético poco frecuente que daña órganos vitales como el cerebro, el corazón y los riñones. Detectarla a tiempo es fundamental para mejorar la calidad de vida de los pacientes y evitar complicaciones graves.
Cada mes de abril se realiza una campaña mundial de salud para concientizar sobre la importancia de su diagnóstico temprano y tratamiento oportuno.
¿Qué es la Enfermedad de Fabry?
La Enfermedad de Fabry es causada por una deficiencia de la enzima alfa-galactosidasa A (α-Gal A). Esta enzima es responsable de degradar ciertos lípidos. Sin ella, los lípidos se acumulan en los lisosomas de las células, afectando el funcionamiento de órganos vitales.
¿Cuáles son las causas de la Enfermedad de Fabry?
Esta enfermedad tiene origen genético debido a una mutación en el gen GLA. La mutación impide la producción adecuada de la enzima, provocando la acumulación de sustancias nocivas en diferentes tejidos del cuerpo.
¿Qué tipos de Enfermedad de Fabry existen?
Forma clásica
Se manifiesta durante la infancia. Los primeros síntomas pueden incluir:
- Dolor crónico en manos y pies.
- Angioqueratomas (manchas rojas en la piel).
- Disminución o ausencia de sudoración.
- Trastornos gastrointestinales.
Forma tardía
Se presenta en la adultez, entre los 30 y 40 años, cuando los órganos ya muestran daño significativo, principalmente en el corazón y riñones.
¿Cuáles son los síntomas de la Enfermedad de Fabry?
Los síntomas pueden variar según la edad y la forma de presentación, pero los más comunes son:
- Dolor en extremidades.
- Manchas rojas en la piel.
- Problemas digestivos recurrentes.
- Intolerancia al calor y sudoración reducida.
- Complicaciones renales y cardíacas.
Complicaciones de la Enfermedad de Fabry
Daño renal
El depósito de lípidos en los riñones puede llevar a insuficiencia renal, necesidad de diálisis o incluso trasplante.
Enfermedad cardíaca
Puede provocar miocardiopatía hipertrófica y hipertrofia ventricular izquierda. El riesgo de sufrir accidentes cerebrovasculares (ACV) también es elevado.
¿Cómo se diagnostica?
El diagnóstico puede realizarse mediante:
- Medición de la actividad enzimática en sangre.
- Análisis genético para identificar mutaciones en el gen GLA, especialmente en mujeres.
Detectar la Enfermedad de Fabry de manera temprana permite iniciar tratamientos que ralentizan el daño orgánico.
¿Cómo se hereda la Enfermedad de Fabry?
La enfermedad se transmite a través del cromosoma X:
- Los hombres heredan la mutación de su madre y siempre presentan síntomas.
- Las mujeres pueden ser sintomáticas o asintomáticas.
El estudio de árboles genealógicos familiares ayuda a detectar casos no diagnosticados.
Tratamientos disponibles para la Enfermedad de Fabry
Terapias de reemplazo enzimático (TRE)
Actualmente, existen dos opciones principales:
- Infusión endovenosa cada dos semanas, suministrando la enzima faltante.
- Tratamiento oral en días alternos, para ciertos pacientes específicos.
Avances en Argentina
Argentina desarrolló el primer biosimilar de agalsidasa beta en Latinoamérica, producido por el Laboratorio Biosidus. El Estudio SMILE, realizado con pacientes argentinos, validó su eficacia y seguridad.
La Enfermedad de Fabry es una patología que requiere mayor conocimiento y conciencia para lograr diagnósticos tempranos. Con los avances en tratamientos y la mejora de las estrategias de detección, es posible ofrecer a los pacientes una mejor calidad de vida y prevenir daños severos en órganos vitales.
